Фосфат-диабет диагностика, симптомы и лечение

Фосфат-диабет — наследуемое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой домининтно. Фосфат-диабет вызывает глубокие нарушения кальциево-фосфорного обмена, причем обычные дозы витамина D не оказывают лечебного воздействия. Иногда фосфат-диабет называют рахитом, устойчивым к витамину D.

Симптомы

Клинические проявления похожи на симптомы обычного рахита, вызываемого дефицитом витамина D. Различие состоит в том, что при фосфат-диабете нет общей интоксикации организма и состояние больного в целом удовлетворительное. Вторым отличием является проявление остеоидной гиперплазии и остеомаляции преимущественно на нижних конечностях.

Фосфат-диабет проявляется обычно после 6-месячного возраста ребенка. Отсутствие лечения может привести к прогрессированию заболевания, развитию дистрофии и утрата способности самостоятельно передвигаться.

Диагностика и лечение

Для диагностики проводят рентгенологические исследования, причем не только ребенка, но и его родителей тоже. Исследования крови на содержание фосфора необходимо провести также у родителей, братьев и сестер ребенка.

Для лечения назначают продолжительные курсы витамина D, при постоянном контроле уровня фосфора и кальция в крови. Родителям необходимо объяснить, насколько велик риск повторного рождения больного ребенка.