Каталог болезней: А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Я


нарушение хромосомное

Другие нарушения

Хромосомы - это особые молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), которая составляет химическую основу наследственности. Организованы они в виде двойной спирали. Хромосомные нарушения обусловлены перестройкой порядка числа или порядка расположения отдельных групп атомов - составляющих молекулу ДНК (т.е. генов).

При подобных нарушениях нарушается принцип линейного построения в последовательности генов. Возможна их нехватка (делеция), перевертывание (инверсия), удвоение (дупликация), перемещение (транслокация) и вставка (инсерция) хромосом. Большинство хромосомные нарушений проявляются как задержка умственного, физического, психомоторного развития. А помимо этого, могут быть выражены в наличии разнообразных пороков развития (сердца, головного и спинного мозга, органов дыхания, зрения, пищеварения, костной системы, системы кровообращения, ЦНС). Хромосомные нарушения являются также причиной половой инверсии (несоответствия физиологических и психологических половых признаков).

Большая часть хромосомных нарушений – врожденная.

При каких заболеваниях?

Синдромы Дауна, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, Вольфа-Хиршхорна, Альфи, гидроцефалия, синдром «заячья губа», «волчья пасть», синдром «кошачьего крика», анемия Фанкони и др.

К какому врачу?

- Генетик

Рекламные материалы: